[Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: neonatal onset]. / Déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial: inicio en el período neonatal.

We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal.

Déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial: inicio en el período neonatal / Mitochondrial acetoacetyl-CoA Thiolase deficiency: neonatal onset

Presentamos el caso de un recién nacido de cuatro días de vida con deshidratación grave, polipnea, hipertonía y letargia. Los exámenes complementarios revelaron una acidosis metabólica grave con cetonemia, cetonuria y aumento del anión GAP. El análisis de orina reveló una excreción aumentada de ácido 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglicina y 2-metilacetoacetato. El inicio neonatal del déficit de acetoacetil-CoA tiolasa (T2) es muy infrecuente. En la mayoría de los casos, los pacientes no presentan clínica en el período neonatal. Debemos pensar en esta entidad cuando un paciente presente una acidosis metabólica aguda, cetosis con glucemia normal y aciduria. La orina presenta aumento de las concentraciones de 2-metilacetoacetato y sus productos de descarboxilación. Este error innato del metabolismo en período neonatal puede producir graves alteraciones hidroelectrolíticas en forma de un proceso gradual o agudo que ocasionalmente puede causar la muerte del paciente

We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal

[Uncommon localization of osteomyelitis]. / Osteomielitis de localización inusual.

Group A beta-hemolytic streptococcus (GAS) causes almost 10% of acute hematogenous osteomyelitis (AHOM). These entities are frequently located in long bones (femur, tibia and humerus), and only 6-8% of all AHOM are located in the pelvis. This uncommon localization delays diagnosis and can lead to inappropriate management, with negative effects on outcomes. We present the case of a 6-year-old boy with high fever, pain in the right hip and difficulty in walking due to pelvic AHOM and septic shock caused by GAS. We also provide a review of the literature.

Osteomielitis de localización inusual / Uncommon localization of osteomyelitis

El estreptococo betahemolítico del grupo A (SGA) es causante de aproximadamente un 10 % de las osteomielitis de diseminación hematógena (OMDH). Dentro de éstas son frecuentes las localizaciones en huesos largos (fémur, tibia y húmero), siendo las situadas en pelvis inusuales, sólo entre el 6-8% del total de OMDH. Esta rara localización conlleva un diagnóstico tardío y en ocasiones un tratamiento inicial erróneo con una peor evolución clínica y pronóstico final. Presentamos a continuación un paciente varón de 6 años con un cuadro de fiebre elevada, dolor en cadera derecha y dificultad para caminar, que fue una osteomielitis pélvica por SGA asociada a shock séptico y revisamos la literatura especializada

Group A Beta-hemolytic streptococcus (GAS) causes almost 10 % of acute hematogenous osteomyelitis (AHOM). These entities are frequently located in long bones (femur, tibia and humerus), and only 6-8% of all AHOM are located in the pelvis. This uncommon localization delays diagnosis and can lead to inappropriate management, with negative effects on outcomes. We present the case of a 6-year-old boy with high fever, pain in the right hip and difficulty in walking due to pelvic AHOM and septic shock caused by GAS. We also provide a review of the literature

¿Urticaria aguda? / Acute urticaria?

En el diagnóstico diferencial de la urticaria aguda hay que tener en cuenta el síndrome de Baboon, una dermatosis sistémica por inyección, ingestión o inhalación de diferentes sustancias, siendo la más frecuente la inhalación de vapores de mercurio. Aportamos un caso clínico de síndrome de Baboon por inhalación de vapores de mercurio (AU)

In the differential diagnosis of acute urticaria we must keep in mind the Baboon Syndrome, la systemic dermatosis caused by injection (inoculation), ingestion or inhalation of different substances, being the most usual the mercury vapors inhalation. We report a case of Baboon Syndrome by mercury vapors inhalation (AU)

Calcificacion de los discos intervertebrales en la infancia / Calcifications of interval disks childhood

No disponible

Osteosarcoma vertebral / No disponible

El osteosarcoma vertebral representa el 0,85-2% de todos los osteosarcomas, siendo la localización más frecuente la columna lumbar. El 95% de los pacientes presentan dolor y e 80%, alteraciones neurológicas. Presentamos a un niña de 15 años con un ostrosarcoma vertebral (AU)

Vertebral osteosarcoma accounts for 0,85-2% of all osteosacomas. Lumbar spine in the most common location of this tumor. Pain and neurologic deficits were the most frequent clinica findings appearing in 95% and 85% of patients, respectively. We present a fifteen-year-old girl with vertebral osteosarcoma (AU)

Meningitis por enterovirus: comparación de dos técnicas diagnósticas / Meningitis due to enterovirus: comparison of two diagnostic technique

Introducción. La PCR es una técnica sensible (un 20 por ciento superior al cultivo), específica y rápida en la identificación de enterovirus. La detección de enterovirus en heces en casos de meningitis aséptica puede ser considerada una evidencia a favor del diagnóstico de infección enteroviral del SNC. Objetivo. Comparar los resultados de la detección de enterovirus por PCR en LCR con los resultados del cultivo viral en heces de pacientes pediátricos de 2 a 14 años diagnosticados de meningitis aséptica. Pacientes y métodos. Se valoraron prospectivamente todos los niños de esta edad que fueron sometidos a punción lumbar por sospecha de infección del SNC. Se excluyeron aquellos niños con meningitis bacteriana, alteración neurológica en el curso de infección sistémica o convulsión febril. Las muestras de LCR se estudiaron mediante técnicas de PCR para detección de enterovirus y herpesvirus. Las muestras de heces se inocularon en cuatro líneas celulares. Se aplicaron las pruebas de la x2 y la t de Student para' la comparación de variables cuali y cuantitativas respectivamente. Se calcularon la sensibilidad y especificidad de las técnicas y se correlacionaron ambas técnicas. Resultados. Entre el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2000, 28 niños fueron sometidos a punción lumbar por sospecha de meningitis aséptica. De ellos, 6 pacientes fueron excluidos. 22 casos fueron evaluables. De acuerdo con los criterios establecidos, 16 de los 22 casos (73 por ciento) fueron diagnosticados de meningitis por enterovirus. Las heces fueron positivas en 16/21 casos (76 por ciento). La PCR en LCR fue positiva en 9/15 casos (60 por ciento). De acuerdo con la definición clínica establecida la sensibilidad de la PCR en LCR fue del 81 por ciento y las del cultivo viral fecal del 100 por ciento: Ambas técnicas se correlacionaron en un 86,6 por ciento. Conclusión. La técnica de PCR en LCR tiene una elevada sensibilidad. El cultivo viral fecal, aun con sus limitaciones de interpretación, tiene una sensibilidad mayor (AU)

[Muscle tumor in a girl with HIV infection: extranodal non-Hodgkin's lymphoma]. / Tumoración muscular en una niña con infección por VIH: linfoma no hodgkiniano extranodal.

Non-Hodgkin's lymphomas are the most common cancers in children with human immunodeficiency virus (HIV) infection. Extranodal disease is the most common form of clinical presentation. Treatment with aggressive chemotherapy and highly active antiretroviral therapy has improved the prognosis of these children. We present a 10-year-old severely immunocompromised girl with HIV infection and non-Hodgkin's lymphoma manifested by a muscle mass.

Tumoración muscular en una niña con infección por VIH: linfoma no hodgkiniano extranodal / Muscletumor in a girl with HIV infection: extranodal non-Hodgkin's lymphoma

Los linfomas no hodgkinianos constituyen la primera neoplasia en frecuencia en los niños con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Su presentación clínica es extranodal en la mayoría de los casos. El tratamiento actual con protocolos de quimioterapia asociados a tratamiento antirretroviral ha mejorado el pronóstico de estos niños. Se presenta el caso de una niña de 10 años con infección por VIH e inmunodepresión grave que presentó un linfoma de Hodgkin cuya manifestación clínica inicial fue una tumoración muscular (AU)

Carcinoma medular de tiroides familiar / Familial thyroid medullary carcinoma

No disponible

[Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G)]. / Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial.

INTRODUCTION: Several degenerative neurological diseases are caused by mutations in the mitochondrial gene coding for subunit 6 of the ATPase. Thus, NARP (neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) and Leigh syndromes are associated to a T8993G mutation when the percentage of mutant mitochondrial DNA is low (60 90%) or high (>90%), respectively. Leigh syndrome is also caused by a second mutation in the same position T8993C. CASE REPORT: The patient, a boy that died at 6 months, had generalized hypotonia, psychomotor delay, hepatomegaly, choreic movements and hyporreflexia. MRI showed hypodensities in the basal ganglia and brain stem as well as hyperlactacidemia. Molecular genetic analysis of the mitochondrial DNA showed that the patient had the T8993G mutation in a percentage higher than 95%. No mutated DNA was detected in blood of the proband s mother, maternal aunt and grandmother. CONCLUSIONS: The point mutation T8993G may occur de novo, at high levels, causing neurodegenerative diseases.

Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial / Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G)

Introducción. Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90 por ciento) y altas (>90 por ciento). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas. Caso clínico. El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95 por ciento, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna. Conclusiones. La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas (AU)

Características diferenciales de la tuberculosis pulmonar primaria infantil / Differential characteristics of the primary pulmonary tuberculosis in the child

Objetivo: Describir las características clínico-radiológicas diferenciales de la tuberculosis pulmonar primaria versus neumonitis no tuberculosa en niños. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo mediante revisión de historias clínicas de todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico de tuberculosis pulmonar y una muestra aleatoria de pacientes con neumonitis no tuberculosa tratados en nuestro centro. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos y de laboratorio. Las radiografías de tórax, obtenidas al ingreso, fueron evaluadas independientemente por dos grupos de radiólogos que desconocían el diagnóstico clínico, de acuerdo a los siguientes patrones radiológicos: 1. consolidación parenquimatosa; 2. atelectasia; 3. linfadenopatía mediastínica; 4. derrame pleural; 5. patrón miliar; 6. complicaciones. Resultados: Se evaluaron 212 y 145 niños con diagnóstico de tuberculosis pulmonar y neumonítis no tuberculosa, respectivamente. La edad media de los niños con tuberculosis fue superior (8,3 +-5,3 años vs 6,6+-3,9 años, p<0,01) La hipertermia y la tos predominaron en los niños con neumonitis no tuberculosa (p<0,01) y los síntomas constitucionales (astenia, anorexia, pérdida de peso) y el dolor torácico en los niños con tuberculosis (p<0,01). La leucocitosis, neutrofilia y elevación de la PCR fue más común en la neumonitis no tuberculosa (p<0,01). Radiológicamente, la condensación parenquimatosa predominó en niños con neumonitis no tuberculosa (86 vs 47 por ciento, p<0,01). La linfadenopatía hiliar fue el patrón radiológico más común en la tuberculosis pulmonar (53 vs 30 por ciento, p<0,01). La atelectasia se asoció más a la neumonitis no tuberculosa mientras que el derrame pleural y el patrón miliar fueron más frecuentes en niños con tuberculosis (p<0,01). El derrame pleural tuberculoso predominó en la edad adolescente. Conclusiones: Edad prepuberal y adolescencia, síntomas constitucionales, fiebre de bajo grado, linfadenopatía hiliar, derrame pleural y patrón miliar se asocian más frecuentemente a tuberculosis pulmonar que a neumonía de origen no tuberculoso (AU)